Embriyoda yeni dönem
Doğum öncesi hastalık taramasında yeni dönem- Doğacak çocuğun kalıtsal (ırsi) bir hastalıkla dünyaya geleceğini önceden tespit artık tek bir kan testi sayesinde mümkün. Yeni kan testi, down sendromu yanı sıra, kanser gibi genetik yapıda yer alan hatalardan dolayı ortaya çıkabilecek birçok tehlikeli hastalığın taranmasına olanak sağlıyor. Kadın ve çocuk sağlığı uzmanları doğum öncesi teşhiste yeni bir döneme girildiğini vurguluyorlar.
Avantajlar
Özellikle yüksek risk grubuna dahil (35 yaş üzeri) hamilelere talep üzerine şu an itibariyle amniyon sıvısı taraması adı verilen rutin bir muayene uygulanmakta. Fakat düşük yapma riski taşıyan bu uygulama, hamileliği hüsranla sonlandırabiliyor. Buna karşın, çok az miktarda anne kanının gerek olduğu kan testi, hem çocuk hem de anne için hiçbir hayati tehlike taşımıyor. Testin diğer dikkate değer bir yönü ise, fenilketonuri gibi ciddi kalıtsal hastalıkların teşhisinde bebeğe ağrı ve sancı veren ayak topuğu kan örneği alımı uygulamasına tamamen son veriyor olması.
Test nasıl çalışıyor?
Sahip olduğumuz kan dokusu kan hücreleri dışında, dokudan çözülmüş diri veya ölü hücrelerden kana karışan kırık, ufak, münferit DNA parçalarını da içeriyor. Bu bakımdan DNA'daki olası anormal değişimler (mutasyonlar) birtakım kalıtsal ve tehlikeli hastalıkların habercisi. Hamilelik süresince devamlı olarak anne kanına karışan bu DNA 
parçalarının yaklaşık %10'u embriyoya ait. Yeni geliştirilen kan testi, henüz birkaç haftalık embriyoya ait "olasi anormal DNA parçacıklarını'' tarıyor. Böylece olası hastalıkların da daha bebek doğmadan önce yüksek güvenilirlikle teşhisine olanak sağlıyor.
Hedef çok kapsamlı kan testi
Şu an biyoteknoloji dünyasında yoğun şekilde testin hastalık kapsamını arttırıcı ve geliştirici araştırmalar yürütülüyor. Hedef sadece kalıtsal hastalıklar değil, aynı zamanda kalpte hataya bağlı kalp organı bozukluklarını, bunun yanı sıra kötü huylu kanser hücrelerini ve hatta tedaviye cevap vermeyen kanser hücrelerini de dogumdan önce tespit edecek çok kapsamlı bir kan testi.
Çok kapsamlı doğum öncesi kan testi muhtemelen gelecek yıl itibariyle Alman piyasasına sunulacak.
Dr. Ercan Çalışkan/ Muhabirce
